1

Temat: Jak i gdzie zbadać czy mam hemofilię ?

Oczywiście może i panikuję, ale od pewnego czasu wydaje mi się, że mogę mieć niezdiagnozowaną hemofilię - miałam długie okresy , krwawienia czasem po 5 dni, skłonność od siniaków. Jestem teraz w ciąży i się boję. Gdzie mogę i jakim badaniem zbadać czy nie cierpię na hemofilię ? Nie chciałabym się wykrwawić przy porodzie.

2

Odp: Jak i gdzie zbadać czy mam hemofilię ?

Na początek warto wspomnieć, że hemofilia bardzo rzadko występuje u kobiet. Ze względu na sposób jej dziedziczenia kobiety są tylko nosicielkami wadliwych genów, same pozostając zdrowe. Dzieje się tak, ponieważ są one posiadaczkami dwóch kompletów genowych, a hemofilia jest chorobą recesywną. Oznacza to, że silniejszy jest zdrowy gen i dominuje on nad słabszym, nie pozwalając na jego ujawnienie. Nie jest również patologią krwawienie miesięczne trwające 5 dni. Na początku ciąży prawdopodobnie miała Pani wykonywane badania na krzepnięcie krwi. Jeśli wyniki były prawidłowe nie ma powodów do niepokoju. Znaczenie ma tutaj oznaczenie czasu APTT oraz czynnika XI krzepnięcia. Czynnik XI nie jest oznaczany rutynowo. Oznacza się go jedynie w przypadku uzasadnionych objawami i wywiadem podejrzeń w kierunku hemofilii.